一、世界血友病日的由來

世界血友病日是為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人——加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr. Frank Schnabel）對(duì)血友病患者的貢獻(xiàn)，喚起大眾對(duì)血友病的正確認(rèn)知，自1989年起，將其生日4月17日定為“世界血友病日”。每年的這一天，世界各地都會(huì)舉辦相關(guān)活動(dòng)，提升公眾對(duì)血友病的認(rèn)知和關(guān)注。

二、2025年世界血友病日主題

2025年4月17日是第37個(gè)世界血友病日，主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”。旨在引導(dǎo)和促進(jìn)血友病的積極預(yù)防、規(guī)范診療和科學(xué)護(hù)理，減少出血發(fā)生，提升患者生活質(zhì)量。

三、血友病簡(jiǎn)介

? 定義：血友病是一種遺傳性凝血障礙疾病，主要表現(xiàn)為出血時(shí)間延長或出血傾向增加。根據(jù)基因突變的不同，分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏癥），其中血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。

? 遺傳特點(diǎn)：血友病主要通過X染色體隱性遺傳，多見于男性。女性通常是攜帶者，但在特殊情況下也可能發(fā)病。女性攜帶者的子女中男孩為患者的可能性為50%，女孩為攜帶者的可能性也為50%。

? 臨床表現(xiàn)：患者常在兒童期起病，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見于關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位。反復(fù)關(guān)節(jié)出血會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，甚至殘疾。

四、血友病的預(yù)防與治療

? 預(yù)防措施：

? 高風(fēng)險(xiǎn)人群：有血友病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)。也可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。

? 患者日常預(yù)防：血友病患者應(yīng)避免外傷和劇烈運(yùn)動(dòng)，減少出血風(fēng)險(xiǎn)；避免使用阿司匹林類藥物及抗血小板聚集的藥物；避免肌肉注射；保持良好的口腔衛(wèi)生，減少牙齦出血的風(fēng)險(xiǎn)。

? 治療方法：

? 替代治療：是目前血友病治療最主要、最有效的方法，首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑，通過補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的凝血因子，減少出血。

? 其他治療：包括藥物治療、物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等，以緩解癥狀、減輕疼痛、預(yù)防和治療并發(fā)癥。

五、血友病患者的日常護(hù)理

? 心理支持：長期患病可能會(huì)給患者及其家庭帶來壓力，因此建立一個(gè)積極樂觀的心態(tài)非常重要?；颊吆图覍倏梢约尤胫С中〗M，與經(jīng)歷相似情況的人交流感受，獲得情感支持。

? 飲食調(diào)理：均衡營養(yǎng)對(duì)維持身體健康至關(guān)重要?；颊邞?yīng)多食用富含維生素K的食物，如綠葉蔬菜、西蘭花等，以幫助促進(jìn)血液正常凝固。同時(shí)，確保足夠的蛋白質(zhì)攝入，有助于身體修復(fù)受損組織。

? 運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)：患者可以選擇低風(fēng)險(xiǎn)的體育活動(dòng)，如游泳、瑜伽等，但應(yīng)避免劇烈碰撞和高風(fēng)險(xiǎn)的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目，以減少受傷的風(fēng)險(xiǎn)。

讓我們共同關(guān)注血友病，積極參與科普宣傳活動(dòng)，為血友病患者創(chuàng)造一個(gè)更加理解和支持的環(huán)境，讓他們的生命不再脆弱！

          （產(chǎn)前診斷中心主任  張芹）