1. 遺傳咨詢：對于有家族史或高齡孕婦（35歲以上）或其他高風險孕婦，建議進行遺傳咨詢及產前診斷。

2. 產前篩查：

? NT篩查：孕早期（11～13+6周）通過超聲檢查胎兒頸項透明層厚度（NT）等指標，對于NT增厚的需要進一步行羊水穿刺進行確診。

? 唐氏篩查：通過檢測孕婦血液中的特定生化指標，結合孕婦年齡、體重、孕周評估胎兒患唐氏綜合征的風險。分為早孕期（孕11-13+6周）唐氏篩查和中孕期（孕15-20+6周）唐氏篩查，早中孕聯(lián)合篩查可提高檢出率，結果為高風險的孕婦需要進行產前診斷。

? 無創(chuàng)產前檢測（NIPT）：通過孕婦血液中的胎兒游離DNA進行高通量測序，檢測胎兒患染色體異常的風險，也即通常所說的無創(chuàng)DNA，該檢測仍為篩查，不能代替診斷。如結果為高風險，仍然需要產前診斷。

? 胎兒超聲結構篩查：孕中期及孕晚期兩次胎兒超聲結構異常的篩查，對檢出有超聲軟指標或結構異常的胎兒需要進行產前診斷。

3. 產前診斷：對于高風險孕婦，可通過羊水穿刺等侵入性檢測確診，避免唐氏綜合征兒出生。

  盡管孕期有一系列的篩查和診斷方法，在臨床中不可能每個人都做產前診斷，對于低風險的孕婦先進行一系列篩查，既然是篩查，就會有漏診的可能，所以仍然有一部分唐氏兒出生。我們應該關愛和支持唐氏綜合征患者。

1. 早期干預與康復：通過物理治療、語言訓練和心理支持，幫助唐氏綜合征患者提升生活自理能力。

2. 社會支持與融合：消除對唐氏綜合征患者的刻板印象和偏見，鼓勵他們參與社區(qū)活動，融入社會。

3. 家庭關愛：為唐氏綜合征家庭提供心理支持，幫助他們應對疾病帶來的挑戰(zhàn)。