9月12日是預防出生缺陷日，今年的主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如耳聾、眼盲和智力障礙等。這些異?？梢杂扇旧w畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境、感染等因素引起，也可以由這幾種因素的共同作用所致。出生缺陷的預防是一個重要的公共衛(wèi)生問題，可以通過三級預防策略來減少發(fā)生率。
一級預防
一級預防是為了降低出生缺陷的發(fā)生。主要措施有：
孕前4至6個月進行孕前檢查；
避免近親結婚生育和大齡生育；
孕前3個月接種風疹疫苗；
遠離毒品、戒煙、戒酒；
女性應避免接觸有害物質，如輻射、農(nóng)藥、工業(yè)廢氣等；
孕前3個月開始補充葉酸，可以有效預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；
食鹽加碘可預防地方性克汀病；
孕前及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等基礎疾病；
控制體重：避免過度肥胖或營養(yǎng)不良。
遵醫(yī)囑用藥：避免使用對胚胎有潛在危害的藥物。
優(yōu)生遺傳咨詢：對存在家族遺傳病史的夫婦進行遺傳咨詢，必要時進行基因檢測。
二級預防
孕婦在懷孕期間應接受定期產(chǎn)前檢查，按時產(chǎn)前篩查、系統(tǒng)性超聲篩查，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，及時發(fā)現(xiàn)并治療可能導致出生缺陷的問題。對高風險孕婦進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛活檢等，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，并采取相應的措施。保持健康生活方式：孕婦應遵循健康的生活方式，包括戒煙、戒酒、均衡飲食、適量運動等，以保持良好的孕期健康狀態(tài)。
三級預防
三級預防是指在嬰兒出生后，通過早期診斷和治療，減輕和控制出生缺陷的影響。以下是一些三級預防的措施：對新生兒進行常規(guī)的出生缺陷篩查，如聽力篩查、先天性心臟病篩查、代謝性疾病篩查、眼底篩查等，以便早發(fā)現(xiàn)并及時治療。對發(fā)現(xiàn)有出生缺陷的嬰兒進行早期干預，包括康復訓練、手術治療等，以提高其生活質量。為患有出生缺陷的嬰兒及其家庭提供全面的支持和幫助，包括心理咨詢、康復指導、社會福利等，以提高其生活自理能力和社會適應能力。出生缺陷三級預防是一個綜合性的工作，需要社會各界的共同努力。通過一級預防、二級預防和三級預防的綜合措施，可以有效降低出生缺陷的發(fā)生率，提高嬰兒的生活質量。
金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是一個集醫(yī)療、教學、科研、篩查、診斷為一體的綜合性診斷中心。我院產(chǎn)前診斷中心于2017年6月通過省衛(wèi)生廳驗收后正式投入運行，是全市最早一家通過嚴格考核，具有產(chǎn)前診斷資質的特色專業(yè)機構。目前中心位于兒童醫(yī)院大樓7樓，新區(qū)環(huán)境優(yōu)美，布局合理，承擔著大別山地區(qū)四百多萬人口的產(chǎn)前篩查及診斷任務，可以準確有效的對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷，大大降低了出生缺陷的發(fā)生，同時也降低了圍產(chǎn)兒死亡率，提高了出生人口素質，并為孕婦提供再生育指導，造福整個大別山地區(qū)。目前我中心已有43人獲得了《母嬰保健技術許可證》中產(chǎn)前診斷資格證書。高級職稱19名，中級職稱21名；碩士研究生以上學歷人員7名。包括臨床（婦產(chǎn)科、兒科）醫(yī)生，負責產(chǎn)前診斷的臨床診療和遺傳咨詢工作；產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)生，負責產(chǎn)前超聲診斷；遺傳實驗室技術人員，負責產(chǎn)前診斷實驗室技術。擁有二氧化碳恒溫培養(yǎng)箱、電熱恒溫培養(yǎng)箱、超低溫冰箱一臺、Leica全自動細胞染色體核型分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、電熱鼓風干燥箱、帶有穿刺支架的ECUBE15超聲儀等先進設備。日常中心開展的常規(guī)項目包括：遺傳咨詢，早、中孕血清學產(chǎn)前篩查，NIPT（胎兒染色體非整倍體、微缺失/重復無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測），中晚孕羊膜腔穿刺羊水取樣，羊膜腔灌注，中晚孕臍血穿刺取樣，外周血染色體核型分析檢測，羊水染色體核型分析分析，早孕NT檢查，中晚孕Ⅲ級超聲篩查等相關技術。為患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、出生缺陷和遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、自然流產(chǎn)的病因學診斷與治療、兒童不明原因的遺傳性分析、醫(yī)學影像學產(chǎn)前診斷、細胞遺傳學產(chǎn)前診斷、分子遺傳學產(chǎn)前診斷、生化免疫學產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、TORCH優(yōu)生優(yōu)育檢查等全方位的服務。
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金安區(qū)婦幼保健院（六安市兒童醫(yī)院）二期7樓
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