出生缺陷，作為影響人口素質(zhì)和兒童健康的重要問題，一直備受社會關(guān)注。預(yù)防出生缺陷，就是守護(hù)每一個新生命的健康起點(diǎn)，促進(jìn)家庭幸福與社會和諧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷:出生缺陷是由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)和功能上的異常。這些異?？梢杂绊懮眢w的任何部位，從輕微的皮膚色斑到嚴(yán)重的器官功能障礙乃至生命威脅。出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜多樣，主要包括：

1.25%遺傳因素（基因突變及染色體畸變）

2.10-15%環(huán)境因素（包括物理、化學(xué)、生物、營養(yǎng)因素,如由于缺碘導(dǎo)致的碘缺乏癥；接觸貓、狗感染弓形蟲所導(dǎo)致的流產(chǎn)；厭食挑食所導(dǎo)致的營養(yǎng)不良；葉酸缺乏所導(dǎo)致的唇腭裂、脊柱裂等。 ）

3.65-70%原因不明，可能是以上原因的綜合。

識別出生缺陷的高危人群，是實(shí)施有效預(yù)防措施的前提，高危人群主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性病癥或先天性畸形者、曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦、分娩時年齡超過35歲的待產(chǎn)婦女、長期接觸高危環(huán)境等。

為了降低出生缺陷的發(fā)生率，需要采取綜合的干預(yù)措施，每年的9月12日是預(yù)防出生缺陷日，為此世界衛(wèi)生組織提出了的出生缺陷的“三級預(yù)防”策略。

一級預(yù)防：即在孕前和孕早期采取的預(yù)防措施，是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。主要包括：1.調(diào)整生活方式：如戒煙戒酒，適量運(yùn)動，保持健康體重，充足睡眠，減少壓力，提高身體素質(zhì)，為孕育健康寶寶打下良好基礎(chǔ)。

2.環(huán)境干預(yù)：避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)（如放射線、鉛、汞、農(nóng)藥、苯等化學(xué)物質(zhì)），盡量避免密切接觸寵物和食用未煮熟的食物。

3.選擇最佳受孕時機(jī)：鼓勵男女雙方在適宜的年齡生育，一般男性最佳生育年齡25-35周歲，女性最佳生育年齡25-29周歲，避免高齡妊娠增加出生缺陷風(fēng)險。

4.補(bǔ)充維生素：在孕前3個月即可科學(xué)增補(bǔ)葉酸、鈣、鐵等營養(yǎng)素及微量元素，積極預(yù)防傳染病和慢性病;準(zhǔn)備懷孕期間盡量避免服用藥物，如發(fā)生疾病需要藥物治療的情況下請前往醫(yī)院在專科醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥。

5.醫(yī)學(xué)檢查與干預(yù)：

①婚前進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查，杜絕近親結(jié)婚，婚前醫(yī)學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，婚檢可發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，如麻風(fēng)病、急性傳染病、結(jié)核、嚴(yán)重精神病、嚴(yán)重心、肝、腎疾病，一些生殖器先天性異常能在婚前得以發(fā)覺及矯治，如處女膜肥厚或狹窄、子宮發(fā)育異常等；

②定期進(jìn)行婦科檢查，確保生殖系統(tǒng)健康；

③孕前進(jìn)行必要的孕前優(yōu)生檢查，受孕的第5—8周是胚胎細(xì)胞最易致畸的時期，一般孕婦方覺懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了這一時期。因此，預(yù)防出生缺陷，生育健康寶寶應(yīng)提倡從孕前開始。目前，我國計劃懷孕的夫婦對孕前優(yōu)生健康檢查日益重視，孕前檢查率明顯上升。孕前身體狀況與出生缺陷的發(fā)生關(guān)系密切，如果夫妻雙方在做生育計劃時，有意識地根據(jù)雙方的健康狀況，接受孕前健康檢查和咨詢指導(dǎo)，選擇合適的時機(jī)懷孕生育，對減少出生缺陷的發(fā)生具有重要作用，將更有利于提高出生人口素質(zhì)。

孕前檢查的主要內(nèi)容有：基本情況詢問：包括飲食、孕育史、疾病史、用藥史、家族史、年齡、生活習(xí)慣；體格檢查；女性婦科超聲檢查；臨床實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝功能、腎功能、血糖、免疫、優(yōu)生四項(xiàng)、促甲狀腺激素、女性******分泌物常規(guī)檢查等；孕前優(yōu)生健康評估等全方位檢查與服務(wù)，并對計劃懷孕夫婦提供風(fēng)險評估報告。必要時進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。

二級預(yù)防:是在孕期進(jìn)行的一系列重要措施，旨在盡早發(fā)現(xiàn)、診斷和采取措施，以減少出生缺陷的發(fā)生。這一階段的預(yù)防主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來實(shí)現(xiàn).通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及早干預(yù)措施，可以顯著降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

三級預(yù)防:是對已出生的新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病的篩查和早期干預(yù)，以減輕或避免出生缺陷對患兒造成的危害。具體措施包括：新生兒體檢、新生兒遺傳病篩查、新生兒聽力篩查等，對于確診的出生缺陷患兒，應(yīng)及時進(jìn)行干預(yù)和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量并減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)。

婚檢、孕優(yōu)知識知曉：

1.婚前檢查和孕前檢查是一回事嗎？

婚前檢查和孕前檢查是不同的，女性的孕前優(yōu)生檢查可以涵蓋婚前檢查的全部內(nèi)容，但是婚前檢查是不能夠代替孕前檢查的?；榍皺z查是男女雙方通過一些檢查來發(fā)現(xiàn)身體是否能結(jié)婚，并可以給出治療的意見，如果出現(xiàn)不適合生育的原因，可以及時的進(jìn)行避孕，找出治療的方法。孕前檢查是為了檢查夫妻雙方的身體狀況，同時還可以發(fā)現(xiàn)危害身體健康和未來胎兒健康的疾病，夫妻雙方是否適合孕育生命，這是擁有就一個健康的寶寶的必要條件。

2.有定期體檢，還要做婚檢、孕前優(yōu)生檢查嗎？

婚檢項(xiàng)目、孕優(yōu)項(xiàng)目不同于體檢，對婚育具有較強(qiáng)的針對性，婚檢孕優(yōu)重點(diǎn)針對嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病及其它與婚育有關(guān)的重要臟器和生殖系統(tǒng)疾病進(jìn)行檢查。通過婚檢、孕優(yōu)檢查可以發(fā)現(xiàn)男女雙方不宜或暫時不宜結(jié)婚或生育的疾病，以及在孕前需要治療的疾病，因此即便有定期體檢，仍有必要進(jìn)行婚檢、孕優(yōu)檢查。

3.婚檢、孕前檢查項(xiàng)目如何收費(fèi)的？

婚檢和孕前優(yōu)生檢查（孕優(yōu)）都是國家免費(fèi)項(xiàng)目。金安區(qū)將免費(fèi)婚檢與孕前優(yōu)生檢查項(xiàng)目進(jìn)行優(yōu)化整合，金安區(qū)民政局也搬至我院，實(shí)現(xiàn)了免費(fèi)婚檢、免費(fèi)孕前檢查、婚姻登記、優(yōu)生咨詢的一站式服務(wù)。

4.進(jìn)行免費(fèi)婚檢和免費(fèi)孕優(yōu)檢查需要注意什么？

婚檢

（1）時間：婚檢時間最好提前到婚期的3個月前，若是身體有問題，可以提前治療，婚檢的有效期3個月，婚檢時間女性還要避開經(jīng)期，一般在經(jīng)期前或經(jīng)期后一周時間。

（2）證件：做婚檢時需要帶上男女雙方的戶口簿、身份證、3張2寸免冠近期彩色合照。

（3）飲食：婚檢前一天，清淡飲食，前一天不能飲酒和吃辛辣等刺激性食物，婚檢當(dāng)日最好空腹。

（4）休息:婚檢前一天要注意休息，不要熬夜，不要做劇烈的體育運(yùn)動，讓身體保持最佳狀態(tài)。

孕優(yōu)

（1）時間：在備孕前3到6個月最好。順產(chǎn)8個月后、手術(shù)產(chǎn)2年后，輸卵管復(fù)通術(shù)后3到6個月，取環(huán)1個月后。女性避開經(jīng)期，在月經(jīng)干凈后3到5天最佳。

（2）證件：攜帶雙方身份證、結(jié)婚證、村或街道出具的孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)卡及知情同意書。

（3）飲食：男女雙方須空腹參檢，前一天清淡飲食，不能飲酒和吃辛辣等刺激性食物。女方做B超檢查須漲小便。

（4）要求：年齡：女性49周歲以內(nèi)，男性年齡不限，有妊娠計劃者，參檢雙方所有項(xiàng)目必須完成，否則影響評估建議書。