為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷篩查能力，降低“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）出生缺陷發(fā)生率。6月11日下午，金安區(qū)婦幼保健院在德恩樓14樓小會(huì)議室舉辦了脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)。會(huì)議由金安區(qū)婦幼保健院院長韓保良主持，副院長熊敏、產(chǎn)科首席專家秦海霞、醫(yī)務(wù)科科長張勇、檢驗(yàn)科主任馬瑞亮、各產(chǎn)科病區(qū)主任、副主任及相關(guān)臨床科室負(fù)責(zé)人參加了會(huì)議。

首先，韓保良院長作項(xiàng)目啟動(dòng)發(fā)言。韓保良院長開宗明義，指出開展此項(xiàng)目的背景、目的和意義。近年來，隨著分子診斷技術(shù)的不斷發(fā)展和成熟，通過早期基因檢測和診斷可以提前預(yù)防疾病發(fā)生，有效避免SMA患兒的出生。為此，提高SMA精準(zhǔn)檢測和預(yù)防能力，提高大眾對疾病的了解和認(rèn)識(shí)，一起探討解決這項(xiàng)公共衛(wèi)生健康問題的痛點(diǎn)和難點(diǎn)，對于優(yōu)生優(yōu)育、降低出生缺陷發(fā)生具有重要的臨床意義。

副院長熊敏圍繞國家出生缺陷防控的戰(zhàn)略要求、婦幼健康發(fā)展的重要意義、SMA綜合防控的重要性和必要性等方面進(jìn)行了簡要的闡釋。

秦海霞主任從專業(yè)角度對SMA基因診斷技術(shù)及遺傳咨詢、SMA的早期篩查與干預(yù)、金安區(qū)婦幼保健院SMA三級預(yù)防的篩查策略進(jìn)行了專業(yè)講解。

啟動(dòng)會(huì)結(jié)束后，結(jié)合項(xiàng)目管理的需求，金安區(qū)婦幼保健院邀請了相關(guān)專家進(jìn)行了專項(xiàng)培訓(xùn)并現(xiàn)場答疑。

  此次啟動(dòng)會(huì)的順利召開，標(biāo)志著SMA罕見病免費(fèi)篩查項(xiàng)目正式在金安區(qū)全面鋪開。作為項(xiàng)目實(shí)施單位，金安區(qū)婦幼保健院將積極推動(dòng)優(yōu)質(zhì)資源下沉，建立與各級機(jī)構(gòu)的協(xié)同工作機(jī)制，打造集預(yù)防篩查、產(chǎn)前診斷、康復(fù)治療為一體的SMA罕見病綜合診療體系，為本地區(qū)SMA防治工作探索更加便捷、經(jīng)濟(jì)、高質(zhì)量的服務(wù)路徑，不斷提升我區(qū)出生缺陷防治服務(wù)能力，以實(shí)際行動(dòng)為母嬰安康保駕護(hù)航。

（圖/文：田新正）

脊髓性肌萎縮癥 (spinal muscular atrophy, SMA）是一種危害嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉病，從出生前至成人期均可發(fā)病，致殘、致死率高，位居2歲以下兒童致死性遺傳病中的首位，正嚴(yán)重威脅著我國出生人口健康。雖然“有藥可治”，但卻“無法治愈”，只能延緩疾病進(jìn)展、改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率。然而我國SMA致病變異的總體攜帶率為1/40～1/50，攜帶率較高，治療費(fèi)用達(dá)百萬，最高可達(dá)上千萬，因此，治不如防，三級預(yù)防尤其是婚前、孕前的SMA基因攜帶篩查，顯得尤為重要。

為助力“SMA出生缺陷綜合防控項(xiàng)目”，金安區(qū)婦幼保健院針對所有在我院建卡的孕婦（一般12～16周左右抽血）群體提供1000名免費(fèi)產(chǎn)前篩查名額，咨詢電話：0564-3597151，羅主任。