原創(chuàng):產(chǎn)前診斷 張芹
每年的4月17日為“世界血友病日”，世界血友病日設(shè)立是為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波對(duì)于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知，并且讓各界人們能夠更多的了解和關(guān)愛(ài)血友病患者。
2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日”，活動(dòng)主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。
血友病是以凝血障礙為特點(diǎn)的遺傳性出血性疾病，根據(jù)血友病患者凝血因子基因缺陷類型進(jìn)行分類，凝血因子VIII基因缺陷導(dǎo)致的凝血障礙為血友病A，凝血因子IX基因缺陷導(dǎo)致的凝血障礙為血友病B。輕型患者平時(shí)并無(wú)出血，而表現(xiàn)為外傷或手術(shù)時(shí)出血不止；重型患者則會(huì)表現(xiàn)為頻繁出血，輕微擦傷、碰傷、一個(gè)深蹲動(dòng)作等都會(huì)出血不止，甚至自發(fā)性出血。出血可以發(fā)生在全身各部位，如皮膚黏膜、胃腸道、關(guān)節(jié)肌肉，顱內(nèi)。反復(fù)關(guān)節(jié)出血可以導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，是造成患者殘疾的主要原因，而嚴(yán)重的胃腸道及顱內(nèi)出血?jiǎng)t可能導(dǎo)致患者死亡。
血友病是與血液為友的疾病，無(wú)法根治，它的治療主要為補(bǔ)充凝血因子，輸注血漿、冷沉淀等，這些都是血制品。昂貴的治療費(fèi)用是一般家庭無(wú)法承受的。
我們從產(chǎn)前診斷的角度來(lái)看如何做到優(yōu)生優(yōu)育，預(yù)防血友病患兒的出生。
血友病是X連鎖隱形性遺傳病，患者大多數(shù)是男性，因?yàn)檠巡≈虏』蛭挥赬染色體上，男性只有一條X染色體，所以當(dāng)這條X染色體上含有血友病致病基因時(shí)，就會(huì)成為血友病患者。而女性有兩條X染色體，當(dāng)其中—條X染色體上的含有血友病致病基因時(shí)，該女性就會(huì)成為血友病攜帶者，從而有一定幾率將血友病基因缺陷遺傳給下一代。一位血友病男性患者與正常女性結(jié)婚，他們的子女中男孩均正常，女孩均為攜帶者，一位女性血友病攜帶者和正常男性結(jié)婚，他們的子女中男孩為患者的機(jī)率為50%，女孩為攜帶者的機(jī)率也是為50%。
產(chǎn)前診斷醫(yī)生提醒，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦都是高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，懷孕后在孕中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因，評(píng)估胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)。
金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心
金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是一個(gè)集醫(yī)療、教學(xué)、科研、篩查、診斷為一體的綜合性診斷中心。我院產(chǎn)前診斷中心于2017年6月通過(guò)省衛(wèi)生廳驗(yàn)收后正式投入運(yùn)行，是全市最早一家通過(guò)嚴(yán)格考核，具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的特色專業(yè)機(jī)構(gòu)。
日常中心開(kāi)展的常規(guī)項(xiàng)目包括：遺傳咨詢，早、中孕血清學(xué)產(chǎn)前篩查；NIPT（胎兒染色體非整倍體、微缺失/重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）；中晚孕羊膜腔穿刺羊水取樣，羊膜腔灌注，中晚孕臍血穿刺取樣；外周血染色體核型分析檢測(cè)，羊水染色體核型分析，染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-Seq），染色體微陣列分析技術(shù)（CMA），全外顯子基因檢測(cè)（WES）；孕中期氯化鉀注射減胎術(shù)；早孕NT檢查，中晚孕Ⅲ級(jí)超聲結(jié)構(gòu)篩查等相關(guān)技術(shù)。
為患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、出生缺陷和遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療、兒童不明原因的遺傳性分析、醫(yī)學(xué)影像學(xué)產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、生化免疫學(xué)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、TORCH優(yōu)生優(yōu)育檢查等全方位的服務(wù)。
遺傳咨詢門診時(shí)間：每周一至周五
產(chǎn)前遺傳咨詢門診室（地址：德恩樓二樓產(chǎn)科7門診）
產(chǎn)前診斷時(shí)間：每周三 行羊水及臍帶血穿刺（地址：兒童醫(yī)院樓7樓）
預(yù)約電話: 0564-3313056 0564-3597151（地址：德恩樓二樓產(chǎn)科7門診
產(chǎn)前診斷中心主任：張芹
電話：18105647765（微信同號(hào)）