前言

 “出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

  出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

減少出生缺陷發(fā)生

預(yù)防比治療更重要

目前，對于嚴(yán)重出生缺陷疾病

如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法

唯一可采取的手段即通過

產(chǎn)前篩查和診斷

盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生

  在我國，#出生缺陷#發(fā)生率高達(dá)5.6%，相當(dāng)于每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。出生缺陷嚴(yán)重危害兒童的生存和生活質(zhì)量，影響家庭和諧幸福。為降低出生缺陷發(fā)生率，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略：

一級預(yù)防——孕前優(yōu)生檢查

一般的檢查包括：

  婦科檢查，婦科超聲檢查，婦科內(nèi)分泌功能檢查，白帶常規(guī)檢查，尿常規(guī)檢查，血常規(guī)檢查，肝功能及肝炎病毒指標(biāo)檢查。

特殊的檢查一般會推薦TORCH檢查：

  是指一組病原微生物（即弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒）的抗體檢查。

男性孕前檢查的項目主要是：

  ******檢查及肝炎指標(biāo)的檢查。

  一般建議在孕前3個月開始服用含有葉酸的多種維生素，目的是預(yù)防神經(jīng)管缺陷和其他出生缺陷。

二級預(yù)防

孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷

1.為什么進(jìn)行產(chǎn)前篩查

  許多遺傳病和出生缺陷是在出生后才發(fā)現(xiàn)的，這時候的補救措施往往有限。就像一棟已經(jīng)完工的樓房，雖然發(fā)現(xiàn)是一棟危樓，但樓的基本框架已經(jīng)沒法改變。孕媽一旦明確了懷孕的事實，就要對一切行為慎之又慎。很多胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育的時候因為各種因素導(dǎo)致發(fā)育畸變，如果沒有及時檢測干預(yù)，等出生后可能對胎兒已經(jīng)有不可逆轉(zhuǎn)的傷害。為了減少這些遺憾，所有孕媽應(yīng)該積極參與產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等來進(jìn)行預(yù)防。

2.什么時候進(jìn)行產(chǎn)前篩查

  孕媽們在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢時，可以通過血清、B超等一系列檢查，確定胎兒的正確孕周，觀察寶寶發(fā)育情況，同時也能發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)的有明顯體表畸形的胎兒，排查有遺傳病高危風(fēng)險的孕婦，從而盡早采取措施，所以產(chǎn)前篩查并不是某一次單獨的檢查，而是貫穿在產(chǎn)檢的不同階段中，每一次的產(chǎn)檢孕媽們都要認(rèn)真對待，不要提早、推遲甚至不去產(chǎn)檢喔~

3. 怎樣進(jìn)行產(chǎn)前篩查

a.孕早期聯(lián)合篩查

  孕婦在孕11—13⁺⁶周進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查，也就是大家常聽到的唐氏篩查。一般抽取孕婦靜脈血，檢測妊娠相關(guān)蛋白A和游離hCGβ亞基(Free-βhC)。在孕11—13⁺⁶周進(jìn)行超聲檢查，測得胎兒頸后透明帶(NT)寬度及判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見，結(jié)合孕婦基本信息進(jìn)行風(fēng)險評估，低風(fēng)險進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢，高風(fēng)險進(jìn)行產(chǎn)前診斷。早孕期聯(lián)合篩查對NT的技術(shù)要求較高，同時，在早孕期無法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查。

b.孕中期血清學(xué)篩查

  中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查是國內(nèi)普遍開展的中孕期篩查方案。孕婦在孕15—20⁺⁶周抽靜脈血，檢測甲胎蛋白(AFP)、游離hCGβ亞基(Free-βhCG)、游離雌三醇(uE3)，有些單位是四聯(lián)法，增加了一個抑制素A。這些指標(biāo)與孕早期結(jié)果結(jié)合起來，評估胎兒患病風(fēng)險。

  孕中期篩查可檢查開放性神經(jīng)管畸形

c.NIPT（無創(chuàng)DNA檢測）

  抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。?1三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險。

適合人群：錯過唐篩的孕婦，唐篩臨界風(fēng)險的孕婦，有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆流產(chǎn)未治愈、先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦，雙胎、試管嬰兒在充分知情下選擇。

4.孕期篩查超聲檢查  

  孕中期及孕晚期系統(tǒng)性超聲檢測（III級篩查超聲檢測）、胎兒超聲心動圖(IV級超聲）

介入性產(chǎn)前診斷

  產(chǎn)前診斷指的是對高風(fēng)險的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，例如對唐氏篩查高風(fēng)險，NIPT高風(fēng)險，不良孕產(chǎn)史，遺傳學(xué)疾病家族史，超聲異常等孕婦進(jìn)行檢查，可以采用絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)檢查。

三級預(yù)防

-—新生兒遺傳代謝篩查、新生兒聽力篩查、新生兒眼底篩查、新生兒先天性心臟病篩查等

  新生兒遺傳代謝病篩查通過實驗室檢測的方法，在新生兒期對某些先天性遺傳代謝病進(jìn)行篩查，從中找出可疑病例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。

  新生兒疾病篩查需要對所有出生滿72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳的嬰兒采取足跟血。目前，新生兒疾病的篩查病種有先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查多項遺傳代謝病。

  通過新生兒疾病篩查，可檢出95%以上的患兒，做到早篩查，早診斷，早治療，經(jīng)飲食、藥物等治療手段控制病情，盡可能減少疾病對患兒的傷害。

 “對于一個家庭來說，寶寶的出生異常沒有概率，只有0或1。因此家長們一定要重視并耐心對待每一次篩查，千萬不要嫌麻煩。

  希望全天下的寶寶都能健健康康的降臨到這個世界！”

校對：田新正

責(zé)編：朱 莉

審簽：潘 瑞