中心提供的服務(wù)包括遺傳咨詢、早中孕血清學(xué)產(chǎn)前篩查、NIPT(無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測)、中晚孕羊膜腔穿刺取樣、外周血及羊水染色體核型分析、全外顯子基因檢測等。此外,還開展擴(kuò)展性攜帶者篩查,可篩查155種單基因病。截止2024年10月,金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心共穿刺3549例,臍血穿刺16例,雙胎妊娠羊水穿刺19例,行羊膜腔灌注術(shù)5例,氯化鉀減胎術(shù)2例,陽性病例共620例,其中有嚴(yán)重致病性變異260余例,致病性變異率7.3%。