罕見病例在金安區(qū)婦幼保健院平安生產(chǎn)

近日，一例罕見的凝血因子缺乏孕媽媽在醫(yī)院平安生產(chǎn)，據(jù)悉，這種凝血因子XII缺乏，人群中發(fā)生率僅1/50萬，在醫(yī)院產(chǎn)科接診史上從未遇見。下面我就來了解下這位孕媽媽的崎嶇妊娠生產(chǎn)過程。       

 門診來了位凝血XII因子缺乏孕媽媽

2024年5月初，金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科來了一位情況十分罕見的霍山縣孕媽媽陳靜（化名），陳靜凝血因子XII缺乏，人群中發(fā)生率僅1/50萬，又進(jìn)入孕晚期，隨時(shí)都有分娩的可能，因其情況罕見，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議其轉(zhuǎn)入省級(jí)醫(yī)院待產(chǎn)。陳靜慕名來到了金安區(qū)婦幼保健院，找到秦海霞主任和方萍萍主任進(jìn)行晚期產(chǎn)檢和分娩準(zhǔn)備。

  罕見的凝血因子XII缺乏孕媽媽喜憂參半的孕育過程

陳靜有過一次剖宮產(chǎn)史，本次妊娠最初懷有雙胞胎（雙絨雙羊），曾于9+周發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)胚胎停止發(fā)育，又是高齡，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議轉(zhuǎn)省級(jí)醫(yī)院行產(chǎn)前診斷。在準(zhǔn)備做羊水穿刺術(shù)前檢查中，發(fā)現(xiàn)APTT （活化部分凝血酶時(shí)間）108.5s（參考范圍25~31.3s），是手術(shù)禁忌癥，經(jīng)過血液科會(huì)診，發(fā)現(xiàn)其凝血XII因子缺乏，因而未行羊水穿刺術(shù)，又回到當(dāng)?shù)禺a(chǎn)檢，直到孕晚期轉(zhuǎn)入金安區(qū)婦幼保健院。

“任爾東西南北風(fēng)”，追求和探索醫(yī)學(xué)真理的初心不改 

 2024年5月12日陳靜因“停經(jīng)38+4周待產(chǎn)”入院。入院體檢，APTT（活化部分凝血活酶時(shí)間）顯著延長，提示不宜手術(shù)。面對(duì)情況如此特殊的病例，醫(yī)院產(chǎn)科專家紛紛表示之前臨床工作中從沒遇見，孕媽媽陳靜為大家開出了一道未知的難題……凝血因子是參與血液凝固過程的各種蛋白質(zhì)組分，當(dāng)人體的血管出血時(shí)，它會(huì)和血小板粘連填塞血管而止血，所以人體凝血因子的缺乏是很危險(xiǎn)的。若孕媽媽缺乏凝血因子，更讓人揪心了。

陳靜現(xiàn)已孕足月，即將面臨分娩無論順產(chǎn)或剖宮產(chǎn)都可能出血，那么現(xiàn)在醫(yī)生如何幫一幫我們這位孕媽媽呢？是順產(chǎn)合適還是剖宮產(chǎn)合適？是現(xiàn)在住院合適，還是預(yù)產(chǎn)期住院合適？產(chǎn)后寶寶如何檢查等？我們這位特殊的孕媽媽該怎么辦？疑慮、焦急、緊張不安……生寶寶是開心的事情，同時(shí)又變成了讓人揪心的事情……

秦海霞主任與檢驗(yàn)科馬瑞亮主任經(jīng)過查閱資料，該患者此前已經(jīng)明確是凝血因子XII缺乏，如果APTT糾正試驗(yàn)正常，還有狼瘡抗凝物等免疫因素檢測(cè)正常的話，一般不會(huì)影響凝血過程。由于APTT糾正試驗(yàn)屬于特殊檢查，需要送到廣州的檢測(cè)公司。等待三天后，報(bào)告結(jié)果正常，也未檢測(cè)出狼瘡抗凝物等免疫因素。完善相關(guān)檢查后予輸血漿共700毫升糾正APTT。

“輕舟已過萬重山”，多學(xué)科聯(lián)合助罕見孕媽媽平安生產(chǎn)

5月13日，經(jīng)醫(yī)務(wù)科、產(chǎn)科、麻醉科、內(nèi)科、新生兒科、輸血科等多學(xué)科會(huì)診討論，患者APTT已經(jīng)明顯糾正接近正常值、無纖溶亢進(jìn)、無活動(dòng)性出血表現(xiàn)，出血風(fēng)險(xiǎn)較小可以手術(shù)。在患者充分知情同意下，對(duì)患者行剖宮產(chǎn)術(shù)。隨即，秦海霞主任和產(chǎn)一科方萍萍科主任為我們這位罕見的孕媽媽如期行剖宮產(chǎn)，助娩了一位健康男寶寶。術(shù)中出血500毫升，麻醉效果好，手術(shù)順利。

   金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科是金安區(qū)危重孕產(chǎn)婦救治中心，有著一支專業(yè)、敬業(yè)、嚴(yán)謹(jǐn)、技術(shù)精湛的專科團(tuán)隊(duì)。每一例特殊、罕見的孕婦，產(chǎn)科都會(huì)進(jìn)行產(chǎn)前病例研究、討論，甚至查閱文獻(xiàn)資料，如何把風(fēng)險(xiǎn)降到最低值或完全防范風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生，是金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科專家孜孜追求的目標(biāo)。此次凝血因子缺乏孕婦的順利生產(chǎn)，體現(xiàn)了金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科在早期識(shí)別、風(fēng)險(xiǎn)防控以及組織多學(xué)科協(xié)作等方面的綜合判斷和救治能力。

科普知識(shí)：

凝血因子XII缺乏癥是一種由于凝血因子XII基因異常，其他基礎(chǔ)疾病引起，凝血因子時(shí)而活動(dòng)度下降，而導(dǎo)致的凝血因子缺乏性疾病?；颊叱o明顯的自發(fā)性出血，臨床表現(xiàn)多在外科手術(shù)前檢查APTT延長而被發(fā)現(xiàn)。凝血因子XII缺乏癥分為遺傳性及獲得性。遺傳性凝血因子XII 缺乏癥是由于染色體5q33-qter的凝血因子XII基因突變所致的常染色體隱性遺傳病，臨床罕見，部分家系為顯性遺傳。獲得性凝血因子XII缺乏癥是由基礎(chǔ)疾病導(dǎo)致，如免疫性疾病，該患者經(jīng)過檢查已經(jīng)排除免疫性疾病。

                           （產(chǎn)一科  蔣亞君供稿）