地貧按照臨床癥狀可分為輕度、中度(又稱中間型)、重度。
輕度地貧患者沒有明顯的癥狀,表現(xiàn)和普通人一樣,沒有什么特別。如果不經(jīng)過檢查,連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療,不影響日常生活與工作。
中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大,會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力,肝和/或脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸,在應(yīng)激或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血癥狀,甚至出現(xiàn)溶血危象,有生命危險(xiǎn)。
重度α地貧胎兒一般在孕晚期就會發(fā)生水腫綜合征,超聲檢查會提示胎盤厚,胎兒心臟大,胸腔與腹腔積液,可能會出現(xiàn)死胎或者在出生后很快夭折,孕婦也會有生命危險(xiǎn)。
重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀,一般3~6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,隨著年齡的增長會出現(xiàn)眼睛間距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,黃疸、發(fā)育遲滯等,還會出現(xiàn)呼吸道感染,有生命危險(xiǎn),需要終生輸血、去鐵治療維持生命。
所以夫婦雙方通過婚前孕前針對性優(yōu)生檢查及早進(jìn)行地貧篩查、地貧基因檢測,針對性制定孕育計(jì)劃,預(yù)防地貧的發(fā)生。