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    就醫(yī)指南

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    世界地貧日 | 一種會遺傳的貧血,你了解嗎?
    【瀏覽次數(shù):148】【2024-05-09 09:37】【字體:放大 正常 縮小】【打印頁面】【關(guān)閉窗口

    原創(chuàng):裴婷婷


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    世界地貧日是世界地中海貧血日的簡稱。地中海貧血是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血。地中海貧血難治可防,防治地中海貧血需采取婚前孕前預(yù)防、產(chǎn)前預(yù)防和地貧患兒早診早治的三級預(yù)防策略。

    2024年世界地貧日的主題是“ 關(guān)注地貧,篩診治并重”

    一、什么是地中海貧血?



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    地中海貧血簡稱地貧,簡單來說,就是先天性貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。由于此癥在地中海一帶比較常見,因而得名。在我國以南方地區(qū)多見,是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一,尤以廣東、廣西、海南為甚。

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    地貧按照臨床癥狀可分為輕度、中度(又稱中間型)、重度。

    輕度地貧患者沒有明顯的癥狀,表現(xiàn)和普通人一樣,沒有什么特別。如果不經(jīng)過檢查,連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療,不影響日常生活與工作。

    中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大,會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力,肝和/或脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸,在應(yīng)激或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血癥狀,甚至出現(xiàn)溶血危象,有生命危險(xiǎn)。

    重度α地貧胎兒一般在孕晚期就會發(fā)生水腫綜合征,超聲檢查會提示胎盤厚,胎兒心臟大,胸腔與腹腔積液,可能會出現(xiàn)死胎或者在出生后很快夭折,孕婦也會有生命危險(xiǎn)。

    重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀,一般3~6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,隨著年齡的增長會出現(xiàn)眼睛間距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,黃疸、發(fā)育遲滯等,還會出現(xiàn)呼吸道感染,有生命危險(xiǎn),需要終生輸血、去鐵治療維持生命。

    所以夫婦雙方通過婚前孕前針對性優(yōu)生檢查及早進(jìn)行地貧篩查、地貧基因檢測,針對性制定孕育計(jì)劃,預(yù)防地貧的發(fā)生。

    二、地中海貧血的分類

    常見的地中海貧血分為α地貧和β地貧兩類。

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    父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則對孕育寶寶產(chǎn)生不同的影響,我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因,不會生育中重度地貧患兒,如果夫婦雙方攜帶的是同一類型的地貧基因,則有1/4的機(jī)率生育中重度地貧患兒,所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,應(yīng)在懷孕前做好遺傳咨詢,每次會暈都應(yīng)做產(chǎn)前診斷。對確診孕育重度地貧胎兒的孕婦,應(yīng)及早采取干預(yù)措施,避免重型地貧兒出生。

    預(yù)防地貧需要全社會共同關(guān)注,希望大家主動參與地貧篩查,孕育健康寶寶。

    (圖片來源網(wǎng)絡(luò))

     

    產(chǎn)前診斷門診時(shí)間:每周一至周五上午

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