背景介紹
我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率高達(dá)5.6%。而如何避免出生缺陷的發(fā)生，即需要在孕期加強(qiáng)檢測(cè)，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形及染色體疾病。
我院產(chǎn)前診斷中心于2017年6月通過省衛(wèi)生廳驗(yàn)收后正式投入運(yùn)行，是全市最早一家通過嚴(yán)格考核，具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的特色專業(yè)機(jī)構(gòu)，是十四五市重點(diǎn)專科建設(shè)項(xiàng)目，自2024年起自行開展NIPT、CNV-Seq檢驗(yàn)項(xiàng)目，胎兒心超檢查，為本市領(lǐng)先水平。
產(chǎn)前診斷中心包括：遺傳咨詢室，細(xì)胞培養(yǎng)室，染色體分析室，分子實(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)前血清篩查實(shí)驗(yàn)室，穿刺手術(shù)室，生殖免疫實(shí)驗(yàn)室，超聲科等。
我院產(chǎn)前診斷中心業(yè)務(wù)范圍：
1.遺傳咨詢：提供優(yōu)生遺傳咨詢。
咨詢對(duì)象：
（1）已確診為遺傳病的患者及其家屬。
（2）連續(xù)發(fā)生原因不明疾病的家庭。
（3）先天性畸形、原發(fā)性智力低下，疑與遺傳有關(guān)者。
（4）易位染色體或致病基因的攜帶者。
（5）原因不明反復(fù)流產(chǎn)與不育夫婦。
（6）性發(fā)育異常者。
（7）具有遺傳性疾病家族史擬結(jié)婚或生育者。
2.早、中孕血清學(xué)產(chǎn)前篩查：對(duì)廣大低風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行初步篩查。
3.NIPT（胎兒染色體非整倍體、微缺失/重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）。
4.中晚孕羊膜腔穿刺羊水取樣，羊膜腔灌注，中晚孕臍血穿刺取樣，雙絨雙羊雙胎選擇性減胎術(shù)等。
5.外周血及羊水染色體核型分析檢測(cè)。
6.外周血及羊水CNV-Seq、CMA、全外顯子基因檢測(cè)（WES）、家系全外顯子基因檢測(cè)（Trio-WES）等。
7.擴(kuò)展性單基因病攜帶者篩查：可以一次性篩查155種單基因病，包含常見的單基因遺傳?。杭顾栊图∥s癥（SMA）、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、甲型血友病、乙型血友病、α、β地中海貧血、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原積累病II型等。
8.早孕NT檢查，中、晚孕Ⅲ級(jí)超聲篩查（大小排畸超聲）、胎兒心臟超聲檢查。
9.兒童不明原因疾病的遺傳性檢測(cè)及分析。
哪些病人需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷？
1、35周歲以上的高齡孕婦。
產(chǎn)前篩查后的高危人群。
曾生育過染色體病患兒的孕婦。
產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。
夫妻一方為染色體異常攜帶者。
孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。
有明確遺傳病家族史的孕婦。
其他，如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。
我院開展的介入性產(chǎn)前診斷有哪些？
1.羊膜腔（羊水）穿刺術(shù)：宜在孕16-24周進(jìn)行。
2.臍靜脈穿刺術(shù)：宜在22-28周進(jìn)行。
3.雙絨雙羊選擇性減胎術(shù)。
4.羊水灌注或減量術(shù)。
注：如有孕期超聲軟指標(biāo)異常、胎兒結(jié)構(gòu)異常，可行遺傳學(xué)檢查以進(jìn)一步診治。反復(fù)自然流產(chǎn)或胚胎停止發(fā)育的病人，可將流產(chǎn)物送檢染色體檢測(cè)以指導(dǎo)下一次妊娠。
服務(wù)項(xiàng)目與時(shí)間:
遺傳咨詢門診時(shí)間：
每周一至周五全天 產(chǎn)前遺傳咨詢門診室（地址：德恩樓二樓產(chǎn)科7門診）
產(chǎn)前診斷時(shí)間：
每周三 行羊水及臍帶血穿刺
（地址：兒童醫(yī)院樓7樓）
預(yù)約電話 0564-3313056 0564-3597151
（地址：德恩樓二樓產(chǎn)科7門診）
科室人員簡(jiǎn)介
熊敏
六安市金安區(qū)婦幼保健院副院長(zhǎng)，主任醫(yī)師。目前擔(dān)任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)婦兒健康臨床標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范委員會(huì)委員、安徽省婦幼保健協(xié)會(huì)中醫(yī)藥適宜技術(shù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、安徽省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會(huì)常委、六安市醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷分會(huì)主任委員等。擅長(zhǎng)婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病及疑難雜癥的診治、各種產(chǎn)科妊娠并發(fā)癥的臨床處理以及產(chǎn)前遺傳咨詢。
門診排班：
周一上午（早孕專家門診）
周二全天（產(chǎn)科專家門診）
張芹
產(chǎn)前診斷中心主任，碩士學(xué)歷，副主任醫(yī)師，安徽省優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會(huì)委員，六安市醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷分會(huì)副主任委員。
門診排班：
周一下午（早孕專家門診）
周二全天（產(chǎn)前診斷門診）
電話：18105647765
裴婷婷
產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師，安徽省優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會(huì)委員，六安市醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷分會(huì)委員會(huì)委員兼秘書。
周一全天 周三上午（產(chǎn)前診斷門診）
電話：15955932852
盧亮
產(chǎn)前診斷中心主治醫(yī)師
周四全天（產(chǎn)前診斷門診）
電話：15005693303
韓旭
產(chǎn)診診斷中心住院醫(yī)師
周五全天（產(chǎn)前診斷門診）
電話：18905643365