為了進(jìn)一步完善和優(yōu)化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的規(guī)范化流程和標(biāo)準(zhǔn)，努力推動(dòng)行業(yè)規(guī)范發(fā)展，10月27-28日，由六安市醫(yī)學(xué)會(huì)主辦、金安區(qū)婦幼保健院(六安市兒童醫(yī)院）承辦的六安市醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷分會(huì)成立大會(huì)暨產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷規(guī)范化培訓(xùn)會(huì)在索伊大酒店隆重召開。

   整個(gè)會(huì)議分為兩部分，27日下午順利召開六安市醫(yī)學(xué)會(huì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷分會(huì)成立大會(huì)，并成立了第一屆專業(yè)委員會(huì)，市衛(wèi)健委、市醫(yī)學(xué)會(huì)、金安區(qū)衛(wèi)健委相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)及主委單位負(fù)責(zé)人參加了成立大會(huì)并在會(huì)上做出重要講話。會(huì)議選舉產(chǎn)生了主任委員熊敏（1人）；副主任委員李玲、孫雯、王小玉、徐應(yīng)利、張芹、趙雪芬（6人）；秘書（2人）；常務(wù)委員（20人）；委員（32人）。

    28日上午順利召開了產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷規(guī)范化培訓(xùn)會(huì)，會(huì)議邀請(qǐng)了業(yè)內(nèi)著名專家教授為大家培訓(xùn)授課，市級(jí)及四縣三區(qū)兄弟醫(yī)院的精英和骨干力量參加了培訓(xùn)。

28日培訓(xùn)會(huì)上，安徽省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室技術(shù)負(fù)責(zé)人何國(guó)平教授,安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任袁靜教授，安徽省婦幼保健院遺傳中心主任、生殖中心和產(chǎn)前診斷中心副主任朱健生教授，六安市人民醫(yī)院婦科一病區(qū)主任周秀芬教授，昂飛聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人洪旭濤副研究員圍繞產(chǎn)前篩查策略、產(chǎn)前診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用等課題，為大家提供了規(guī)范化的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)。

金安區(qū)婦幼保健院副院長(zhǎng)熊敏在致辭時(shí)表示，此次培訓(xùn)，通過(guò)資深專家教授分享學(xué)術(shù)前沿成果,結(jié)合各兄弟醫(yī)院豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)交流,必將推動(dòng)六安市產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷事業(yè)的前進(jìn)步伐。作為主委單位，金安區(qū)婦幼保健院今后將盡最大努力給予支持，做好各項(xiàng)協(xié)助工作，為大家提供技術(shù)支持和學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，竭力開展更多的培訓(xùn)和教育活動(dòng)，積極開展省內(nèi)外合作與交流，引進(jìn)先進(jìn)技術(shù)和管理經(jīng)驗(yàn)，讓更多的醫(yī)生更好地了解最新的醫(yī)療技術(shù)和診療方法，提高他們的專業(yè)素養(yǎng)和服務(wù)質(zhì)量，從而提升六安的整體醫(yī)療水平。

金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是一個(gè)集醫(yī)療、教學(xué)、科研、篩查、診斷為一體的綜合性診斷中心。2008年1月在六安市率先開展中孕期產(chǎn)前篩查，2016年我院開始籌備成立產(chǎn)前診斷中心，多次選派業(yè)務(wù)骨干前往省內(nèi)省外進(jìn)修學(xué)習(xí)遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳學(xué)及超聲結(jié)構(gòu)篩查。2017年6月底我院產(chǎn)前診斷通過(guò)省衛(wèi)生廳驗(yàn)收獲得資質(zhì)后正式投入運(yùn)行，是全市最早一家通過(guò)嚴(yán)格考核，具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的特色專業(yè)機(jī)構(gòu)。

金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是一個(gè)集醫(yī)療、教學(xué)、科研、篩查、診斷為一體的綜合性診斷中心。2008年1月在六安市率先開展中孕期產(chǎn)前篩查，2016年我院開始籌備成立產(chǎn)前診斷中心，多次選派業(yè)務(wù)骨干前往省內(nèi)省外進(jìn)修學(xué)習(xí)遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳學(xué)及超聲結(jié)構(gòu)篩查。2017年6月底我院產(chǎn)前診斷通過(guò)省衛(wèi)生廳驗(yàn)收獲得資質(zhì)后正式投入運(yùn)行，是全市最早一家通過(guò)嚴(yán)格考核，具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的特色專業(yè)機(jī)構(gòu)。

目前產(chǎn)前診斷中心位于兒童醫(yī)院大樓7樓，新區(qū)環(huán)境優(yōu)美，布局合理，承擔(dān)著大別山地區(qū)四百多萬(wàn)人口的產(chǎn)前篩查及診斷任務(wù)，可以準(zhǔn)確有效的對(duì)胎兒染色體疾病等出生缺陷進(jìn)行診斷，大大降低了出生缺陷的發(fā)生，同時(shí)也降低了圍產(chǎn)兒死亡率，提高了出生人口素質(zhì)，并為孕婦提供再生育指導(dǎo)，造福整個(gè)大別山地區(qū)。

自2017年6月底中心成立至2023年10月，產(chǎn)前篩查51425例，其中21-三體高風(fēng)險(xiǎn)1695例，18-三體高風(fēng)險(xiǎn)73例，NTD高風(fēng)險(xiǎn)181例。產(chǎn)前咨詢門診共13120人次，篩查出符合產(chǎn)前診斷指征的高危人群，包括：（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦；（2）夫婦一方有染色體病的孕婦；（3）夫婦一方家族中有遺傳病的孕婦；（4）生育過(guò)先天畸形兒和宮內(nèi)死胎的孕婦，有不明原因多次流產(chǎn)史的孕婦；（5）生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；（6）唐氏篩查或NIPT陽(yáng)性的孕婦；（7）超聲檢查胎兒NT＞2.5 mm的孕婦；（8）早、中孕超聲檢查有胎兒結(jié)構(gòu)異常和胎兒宮內(nèi)發(fā)育不良的孕婦；（9）羊水過(guò)多或羊水過(guò)少的孕婦等。

自2017年6月底中心成立至2023年10月，進(jìn)行羊水穿刺共3110例，臍血穿刺15例，雙胎妊娠羊水穿刺8例，并針對(duì)羊水過(guò)少孕婦行羊膜腔灌注術(shù)5例，預(yù)后良好。產(chǎn)前診斷陽(yáng)性共529例，其中致病性變異200余例，確診21-三體綜合征75例（其中羅氏易位型3例，嵌合型1例），18-三體綜合征23例，性染色體數(shù)目異常27例（其中嵌合體9例），平衡易位18例（其中羅氏易位3例），倒位7例，三倍體1例，貓叫綜合征（5p-）1例，其他常染色體三體嵌合6例，致病性微缺失、微重復(fù)54例。

這些異常胎兒通過(guò)我院產(chǎn)前咨詢門診各位專家詳細(xì)解讀后，多數(shù)孕婦選擇終止妊娠，這大大的降低了出生缺陷的發(fā)生，同時(shí)也降低了圍產(chǎn)兒死亡率，提高了人口素質(zhì)。

目前我院已有43人獲得了《母嬰保健技術(shù)許可證》中產(chǎn)前診斷資格證書。高級(jí)職稱19名，中級(jí)職稱21名；碩士研究生以上學(xué)歷人員7名。包括臨床（婦產(chǎn)科、兒科）醫(yī)生，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床診療和遺傳咨詢工作；產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)生，負(fù)責(zé)產(chǎn)前超聲診斷；遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)

    擁有二氧化碳恒溫培養(yǎng)箱、電熱恒溫培養(yǎng)箱、超低溫冰箱一臺(tái)、Leica全自動(dòng)細(xì)胞染色體核型分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、電熱鼓風(fēng)干燥箱、帶有穿刺支架的ECUBE15超聲儀等先進(jìn)設(shè)備。超聲科擁有高端設(shè)備：美國(guó)產(chǎn)GE voluson E10，GE-voluson E8，GE-voluson S6，其中GE—VolusonE10是六安市第一家購(gòu)買高端四維彩色診斷儀。

日常中心開展的常規(guī)項(xiàng)目包括：遺傳咨詢，早、中孕血清學(xué)產(chǎn)前篩查，NIPT（胎兒染色體非整倍體、微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)），中晚孕羊膜腔穿刺羊水取樣，羊膜腔灌注，中晚孕臍血穿刺取樣，外周血染色體核型分析檢測(cè)，羊水染色體核型分析分析，早孕NT檢查，中晚孕Ⅲ級(jí)超聲篩查等相關(guān)技術(shù)。             

產(chǎn)前診斷醫(yī)生組簡(jiǎn)介：

    熊敏，副院長(zhǎng)，黨委委員，臨床第一黨支部書記，主任醫(yī)師；中共黨員；1997年畢業(yè)于皖南醫(yī)學(xué)院，對(duì)婦產(chǎn)科的常見疾病診治、危重癥搶救、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢，具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。2019年度榮獲安徽省健康服務(wù)業(yè)“十佳創(chuàng)新人物”；2022年榮獲六安市“最美醫(yī)生”稱號(hào)。目前擔(dān)任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)婦兒健康臨床標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范委員會(huì)委員、安徽省婦幼保健協(xié)會(huì)中醫(yī)藥適宜技術(shù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、安徽省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會(huì)常委等多個(gè)委員會(huì)常委；參與國(guó)家級(jí)科研研究課題一項(xiàng)；參與省級(jí)科研研究課題一項(xiàng)；作為通信作者及第一作者發(fā)表醫(yī)學(xué)核心期刊及醫(yī)學(xué)專業(yè)論文10余篇。

早孕專家門診 周一上午

產(chǎn)科專家門診 周二全天

產(chǎn)科咨詢門診 周三上午

   張芹，產(chǎn)前診斷中心主任，碩士學(xué)歷，副主任醫(yī)師，

電話：18105647765(微信同號(hào))

                     早孕專家門診：周一下午   

                     產(chǎn)前診斷門診：周三上午  周五全天

   裴婷婷，產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師，電話號(hào)碼15955932852

                    產(chǎn)前診斷門診：周一全天，周二全天

   盧亮，產(chǎn)前診斷中心住院醫(yī)師，電話號(hào)碼15005693303

                     產(chǎn)前診斷門診：周四全天

   韓旭，產(chǎn)前診斷中心住院醫(yī)師，電話號(hào)碼：18905643365

產(chǎn)前診斷中心科室電話：0564-3313056

校對(duì)：田新正

責(zé)編：朱 莉

審簽：潘 瑞