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    就醫(yī)指南

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    每30秒就會(huì)有一個(gè)缺陷兒出生!寶寶為什么會(huì)有出生缺陷?如何預(yù)防?
    【瀏覽次數(shù):288】【2023-04-25 14:47】【字體:放大 正常 縮小】【打印頁面】【關(guān)閉窗口
    每一個(gè)寶寶的出生,都給家庭帶來了歡樂和幸福,所有父母都希望自己的孩子健康長大。


    但據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì),我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒。以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算,每年新增出生缺陷約90萬例,約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。


    這些數(shù)據(jù)多么觸目驚心!


    為什么有的寶寶出生會(huì)帶有缺陷呢?應(yīng)該怎樣預(yù)防?今天疫苗君就來和大家全面地科普一下。



    什么是出生缺陷?



    出生缺陷是指嬰兒在子宮內(nèi)發(fā)育異常,導(dǎo)致的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝出現(xiàn)異常的情況。

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    目前已知的出生缺陷幾千種,其中我國最常見的4種出生缺陷有:


    先天性心臟病


    心臟發(fā)育異常所導(dǎo)致的心臟功能和結(jié)構(gòu)的異常。發(fā)病率接近0.6%-10%。

    危重癥患兒在出生可能因?yàn)閲?yán)重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是,也有很多可以隨著患兒發(fā)育而自愈。


    唇腭裂


    唇腭裂是口腔頜面最常見的先天性畸形。發(fā)病率為0.1%,有明顯的家族遺傳傾向。

    唇腭裂往往同時(shí)會(huì)伴隨一些其它器官的功能障礙。比如先天性心臟病,腹股溝疝、腹疝等。


    多趾癥


    多指多見于拇指和小指。發(fā)病率為0.1%,有家族遺傳傾向。

    指正常手指以外的手指贅生,是臨床上最常見的先天性手部畸形,一般認(rèn)為遺傳是其主要原因,但環(huán)境因素例如孕婦孕期吸煙、長期接觸二手煙、接觸化學(xué)物質(zhì)等均為多指的高危因素。


    唐氏綜合征


    也叫21-三體綜合征,是最常見的染色體異常缺陷。發(fā)病率為0.12%,產(chǎn)婦年齡≥35周歲發(fā)病概率顯著增加。

    唐氏綜合征有特殊的面容特征、智力障礙、性發(fā)育延遲還會(huì)伴有其他器官畸形等。


    寶寶為什么會(huì)出生帶有缺陷?



    《中國出生缺陷防治報(bào)告》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常如盲、聾和智力障礙等。
    出生缺陷主要由遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者相互作用共同引起的。


    1、遺傳因素:父母異?;蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。
    2、母體營養(yǎng)因素:母親孕期營養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān),如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、耳畸形等。
    3、父母的危險(xiǎn)因素暴露:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經(jīng)證實(shí)與出生缺陷相關(guān)。
    孕期不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等),接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
    4、社會(huì)環(huán)境因素:研究發(fā)現(xiàn)高齡生育(包括父親)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。


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    如何預(yù)防出生缺陷?



    世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略


    一級預(yù)防:防止出生缺陷的發(fā)生


    婚前、孕前檢查包括:


    婚前:生殖系統(tǒng)畸形、先天性遺傳疾病、血常規(guī)及尿常規(guī)等。


    孕前:子宮頸細(xì)胞學(xué)檢查、TORCH篩查、子宮頸分泌物檢測淋球菌和沙眼衣原體、甲狀腺功能篩查、婦科超聲檢查、心電圖和男子******常規(guī)檢查等。


    二級預(yù)防:減少出生缺陷兒的出生


    孕期檢查包括:主要是通過超聲檢查等技術(shù)手段,進(jìn)行高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色體檢測及產(chǎn)前篩查,早發(fā)現(xiàn)、早采取干預(yù)措施。


    三級預(yù)防:早發(fā)現(xiàn)早治療出生缺陷


    出生后檢查包括:產(chǎn)前篩查可疑結(jié)構(gòu)性異常患兒,出生后超聲檢查,必要時(shí)CT、MRI等影像學(xué)檢查,早診斷、早治療。


    金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心


    金安區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是一個(gè)集醫(yī)療、教學(xué)、科研、篩查、診斷為一體的綜合性診斷中心。我院產(chǎn)前診斷中心于2017年6月通過省衛(wèi)生廳驗(yàn)收后正式投入運(yùn)行,是全市唯一一家通過嚴(yán)格考核,具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的特色專業(yè)機(jī)構(gòu)。


    目前中心位于兒童醫(yī)院大樓7樓,新區(qū)環(huán)境優(yōu)美,布局合理,承擔(dān)著大別山地區(qū)兩百多萬人口的產(chǎn)前篩查及診斷任務(wù),可以準(zhǔn)確有效的對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷,大大降低了出生缺陷的發(fā)生,同時(shí)也降低了圍產(chǎn)兒死亡率,提高了出生人口素質(zhì),并為孕婦提供再生育指導(dǎo),造福整個(gè)大別山地區(qū)。


    目前我中心已有43人獲得了《母嬰保健技術(shù)許可證》中產(chǎn)前診斷資格證書。高級職稱19名,中級職稱21名;碩士研究生以上學(xué)歷人員7名。包括臨床(婦產(chǎn)科、兒科)醫(yī)生,負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床診療和遺傳咨詢工作;產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)生,負(fù)責(zé)產(chǎn)前超聲診斷;遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員,負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。


    擁有二氧化碳恒溫培養(yǎng)箱、電熱恒溫培養(yǎng)箱、超低溫冰箱一臺(tái)、Leica全自動(dòng)細(xì)胞染色體核型分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、電熱鼓風(fēng)干燥箱、附穿刺探頭的ECUBE15超聲儀等先進(jìn)設(shè)備。


    日常開展外周血染色體核型檢測、羊水染色體核型檢測、早中孕聯(lián)合產(chǎn)前篩查、分子遺傳檢測、基因分析、檢測基因產(chǎn)物等相關(guān)技術(shù)。


    二期7樓:產(chǎn)前診斷中心 

     主任:熊敏

    ??0564-3313056


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