胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5~6分鐘就有一個，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80~120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%~6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面:一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。

預防出生缺陷未雨綢繆遠勝于亡羊補牢，父母提前做好預防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發(fā)病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數(shù)”增加一份砝碼。

      有效降低出生缺陷發(fā)生風險，提高出生人口素質(zhì)，安徽省將出生缺陷防治納入2020年33民生工程。

一、政策依據(jù)

    為貫徹落實《安徽省人民政府關(guān)于2020年實施33項民生工程的通知》（皖政[2020]17號）和省衛(wèi)生健康委《關(guān)于印發(fā)2020年全省出生缺陷防治項目工作方案的通知》（皖衛(wèi)婦幼秘[2020]97號）文件精神，有序規(guī)范推進全區(qū)免費產(chǎn)前篩查項目實施，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保障法實施辦法》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《安徽省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細則（試行）》等有關(guān)文件規(guī)定，落實好民生實事工作，按照文件要求在全區(qū)范圍內(nèi)對符合條件的孕婦提供免費產(chǎn)前篩查服務(wù)。

二、免費服務(wù)內(nèi)容

   免費產(chǎn)前篩查服務(wù)內(nèi)容是指對孕婦進行免費唐氏篩查及其免費健康知識教育、咨詢隨訪等服務(wù)，其中實驗室檢測是指對孕中期（15-21周）孕婦進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的血清學三聯(lián)篩查（AFP、β-HCG和uE3，以下簡稱“血清學檢查”），但不包括對孕婦外周血胎兒游離DNA技術(shù)檢測。 

三、免費服務(wù)對象

  孕婦且孕婦本人或其丈夫至少一方為本地區(qū)戶籍。

四、實施時間

  自2020年5月1日起正式實施。

五、注意事項

1、具備享受免費產(chǎn)前篩查的孕婦可以到金安區(qū)婦幼保健院接受免費服務(wù)。

2、具備享受免費產(chǎn)前篩查的孕婦接受免費服務(wù)需攜帶相關(guān)有效證件原件和復印件，有效證件是指戶口薄和結(jié)婚證等，如孕婦本人戶口薄上戶口是本區(qū)戶籍，只需攜帶戶口薄即可；如孕婦是外區(qū)戶籍，需攜帶丈夫戶口薄和結(jié)婚證來證明丈夫戶籍是本區(qū)戶籍及夫妻關(guān)系；對沒有結(jié)婚證的外地孕婦，提供村或居委會證明是我區(qū)戶籍居民也視為有效證件。

六、權(quán)威發(fā)布

   六安市金安區(qū)婦幼保健院是安徽省衛(wèi)健委批準的六安市唯一一家能夠全部開展唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、超聲排畸、羊水診斷等項目的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷合法的醫(yī)療機構(gòu)！