高危妊娠的產前診斷
為生育健康下一代做好準備
六安市金安區(qū)婦幼保健院
產前診斷中心
1.背景介紹
我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%。而如何避免出生缺陷的發(fā)生，即需要在孕期加強監(jiān)測，進行產前診斷，及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形及染色體疾病。
我院產前診斷中心于2017年6月通過省衛(wèi)生廳驗收后正式投入運行，是全市唯一一家通過嚴格考核，具有產前診斷資質的特色專業(yè)機構，承擔著大別山地區(qū)263萬人口的產前篩查及診斷任務。
產前診斷中心包括：遺傳咨詢室，細胞培養(yǎng)室，染色體分析室，制片室，產前血清篩查實驗室，穿刺手術室，生殖免疫實驗室，辦公室，資料室等。下設有：醫(yī)療組，影像組，實驗組，管理組，系一支擁有20多人的優(yōu)秀敬業(yè)的團隊。
目前中心開展的常規(guī)服務項目包括：遺傳咨詢、唐氏綜合癥孕早、中期篩查、中孕羊水、晚孕臍血取材手術，細胞核型分析，B超胎兒結構檢查等。為患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、出生缺陷和遺傳病診斷與產前診斷、自然流產的病因學診斷與治療、兒童不明原因的遺傳性分析、醫(yī)學影像學產前診斷、細胞遺傳學產前診斷、分子遺傳學產前診斷、生化免疫學產前診斷、產前篩查、TORCH優(yōu)生優(yōu)育檢查、無創(chuàng)產前基因檢測等全方位的服務。
2.哪些病人需要進行產前診斷？
① 35歲以上的高齡孕婦
② 產前篩查后的高危人群
③ 生育過染色體病患兒的孕婦
④ 夫婦一方為染色體異常攜帶者
⑤ 孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
⑥ 產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦
⑦ 有不明原因反復流產或有死胎、死產等情況的孕婦
⑧ 生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒的孕婦
⑨ 有明確遺傳病家族史的孕婦
3.我院開展的介入性產前診斷有哪些？
羊水穿刺術：一般在孕18-22周進行
臍帶血穿刺術：一般在孕22-28周進行
4.我院產前診斷常用的臨床診斷方法有哪些？
染色體核型分析：一種在顯微鏡下觀察細胞分裂中期染色體數(shù)量、形態(tài)和結構異常的細胞遺傳學分析方法，可在全基因組范圍內檢測染色體數(shù)目和大片段結構異常（≥10 Mb），是染色體病遺傳診斷的“金標準”。
產前BoBs（BACs-on-Beads）技術：該技術是一種分子遺傳學分析方法，可靶向性檢測染色體異常，能夠檢測13、18、21、X及Y等5種染色體的數(shù)目異常以及9種微缺失綜合征。此檢測方法無需培養(yǎng)胎兒羊水細胞，報告周期短，可盡快得知檢測結果，并且能夠多檢測出9種微缺失綜合征異常，彌補染色體核型分析技術的局限性，可為您的產前診斷提供雙保險。
全基因芯片：又稱染色體微陣列芯片（CMA），可進行全染色體組掃描，一次實驗可檢測包括染色體非整倍體、大片段缺失/重復等多種染色體畸變，同時可檢出傳統(tǒng)核型分析無法識別的微小結構異常（微缺失/重復、額外標記染色體等）、單親二倍體、雜合性缺失、嵌合體等信息，分辨率較核型分析提高了近1000倍。
注：如有孕期超聲軟指標異常、胎兒畸形，無創(chuàng)DNA提示基因組病可能，既往生育過基因芯片異常者，染色體核型分析懷疑存在染色體微缺失、微重復等可行CMA檢查以進一步診治。反復自然流產或胚胎停止發(fā)育的病人，可將流產物送檢染色體核型分析以指導下一次妊娠。
5.服務項目與時間：
遺傳咨詢門診時間：
每周一至周五上午 產前遺傳咨詢門診室。
產前診斷時間：
每周三 行羊水及臍帶血穿刺
預約電話：0564-3597151。（地址：二樓產前門診建卡室）
6.專家介紹：
熊 敏 六安市金安區(qū)婦幼保健院副院長、產科VIP病房主任、產前診斷中心主任，副主任醫(yī)師，擅長婦產科常見病、多發(fā)病及疑難雜癥的診治以及各種產科妊娠并發(fā)癥的臨床處理，近年來一直從事并研究產前診斷相關工作。聯(lián)系電話：0564-3597150。
7.醫(yī)院就診流程
8.醫(yī)院地址
醫(yī)院地址：六安市梅山北路新安大橋東側
金安區(qū)婦幼保健院、六安市產前診斷中心 地圖
