生一個健康、聰明、活潑的孩子，看著他們快樂地成長，是準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽們最大的心愿。但由于人類遺傳因素和環(huán)境因素的影響，每一個孩子都面臨著出生缺陷的風(fēng)險。我國先天缺陷患兒出生約占新生兒的13.7%，如何預(yù)防缺陷兒的出生一直是國家提高人口素質(zhì)面臨的重要課題。

    隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，人民不斷探索預(yù)防和治療缺陷兒的手段。干預(yù)出生缺陷的新技術(shù)、新方法不斷涌現(xiàn)，使得避免嚴(yán)重先天缺陷兒的出生成為可能，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷就是預(yù)防和干預(yù)的重要手段。通過產(chǎn)前篩查和影像學(xué)、侵入性診斷，可以對胎兒的先天缺陷進(jìn)行診斷或?qū)︻A(yù)后進(jìn)行評估，在很大程度上預(yù)防了先天缺陷兒的出生，避免了很多家庭本有可能的不幸。

    什么是產(chǎn)前篩查？

    產(chǎn)前篩查是通過檢測孕婦血液中的某些特異性標(biāo)志物，來篩查懷有缺陷兒的高風(fēng)險人群的一種檢驗方法。產(chǎn)前篩查是一種風(fēng)險評估，在歐美等發(fā)達(dá)國家已成為孕婦的常規(guī)檢查項目。我國開展產(chǎn)前篩查有十余年歷史，以往主要是以孕中期篩查（15周0天至20周6）天為主。

    哪些常見的先天缺陷可篩查？

    目前我們首選發(fā)病率高的三種先天缺陷為篩查目標(biāo)。

    唐氏綜合征，又稱先天愚型，常染色體異常，智力低下，同時可合并心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)異常，聽力與視力障礙等。

    神經(jīng)管畸形，是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的先天缺陷，由于胚胎發(fā)育時期不能閉合，而產(chǎn)生神經(jīng)管畸形（如無腦兒，脊柱裂等）。

    18三體綜合征，患兒嚴(yán)重智力低下，成活率低，平均壽命70天，大多會發(fā)生宮內(nèi)死胎。

    我們夫婦都很健康，要參加產(chǎn)前篩查嗎？

    許多夫妻多有這種想法：我們都很健康，還需要產(chǎn)前篩查嗎？應(yīng)該說，不是所有的先天缺陷都與遺傳相關(guān)，僅根據(jù)家庭遺傳史、妊娠史等很難排除先天缺陷發(fā)生的可能性，先天愚型、神經(jīng)管畸形的發(fā)生95%是偶然的，一對健康的夫婦也有生先天缺陷兒的可能。因此，所有孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。

    怎樣進(jìn)行產(chǎn)前篩查？

    懷孕15-20周的孕婦可以到六安市金安區(qū)婦幼保健院（新安大橋東）二樓產(chǎn)前篩查中心接受檢查。妊娠期15-20+6周進(jìn)行AFP和F-βHCG的檢測。

    篩查對象

    所有35周歲以下的孕婦（35周歲以上孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷）。

    抽血時間

    孕婦應(yīng)于孕15+0-20+6周內(nèi)采血進(jìn)行孕中期篩查。

    篩查方法

    空腹抽取5ml靜脈血進(jìn)行血清學(xué)篩查。

    如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險，該怎么辦？

    如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)等診斷性取材方法對胎兒染色體進(jìn)行分析，但這些檢測存在一定風(fēng)險，因此，在做出任何一 種選擇時，都要仔細(xì)考慮。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體異常，可選擇終止妊娠防止患兒出生。

    篩查結(jié)果說明什么？

    篩查結(jié)果只是說明孕婦還有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險大小并不能說明胎兒是否患有唐氏綜合征。
     篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，有進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。篩查結(jié)果為低風(fēng)險的孕婦，并不排除其胎兒完全沒有發(fā)生唐氏綜合征的可能。

    產(chǎn)前診斷常識

    什么是產(chǎn)前診斷

    產(chǎn)前診斷又叫“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”。是指在妊娠期一定的階段，在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科學(xué)手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒宮內(nèi)的發(fā)育狀態(tài)，對先天性和遺傳學(xué)疾病做出診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，是優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。

    哪些孕婦需要做染色體病產(chǎn)前診斷？

    1、 35歲以上的高齡孕婦；

    2、產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險孕婦；

    3、曾生育過染色體病患兒的孕婦；

    4   有遺傳性疾病家族史的孕婦；

    5、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的孕婦；

    6、有反復(fù)流產(chǎn)的孕婦；

    7、 產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;夫婦一方為染色體異常攜帶者；

    8、 醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。

    產(chǎn)前篩查項目是為了進(jìn)一步貫徹落實婦幼保健“一法兩綱”、降低缺陷兒出生率、提高出生人口素質(zhì)而新開辟的前沿醫(yī)學(xué)項目。金安區(qū)婦幼保健院經(jīng)過3年多的認(rèn)真準(zhǔn)備，在人員培訓(xùn)、設(shè)備配置等方面不斷提高和完善，使該項目于2010年8月份順利通過省級審核驗收，填補了我區(qū)乃至全市的空白，有力的促使金安區(qū)以及六安市婦幼保健綜合服務(wù)能力邁上一個新臺階，同時也使金安區(qū)婦幼保健院在安徽省繼安醫(yī)附院、合肥市婦幼保健院、馬鞍山市婦幼保健院、銅陵市婦幼保健院之后，第五家具備產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

    檢驗科聯(lián)系人：    馬瑞亮     陳功   劉維琴

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